有这样一群孩子，他们脸上、身体上长着大小不一的瘤体，被称为“泡泡宝贝”。“泡泡”的背后，是疼痛、畸形、毁容、残疾以及无数歧视的目光，这就是I型神经纤维瘤，一种罕见的遗传性疾病。

为呼吁广大公众关注、认识神经纤维瘤病，关爱“泡泡宝贝”，1月24日，贵州省人民医院联合上海儿童医学中心贵州医院举办以“关爱罕见 点亮希望”为主题的I型神经纤维瘤病多学科义诊活动。

据了解，I型神经纤维瘤病、简称NF1，是由NF1基因突变所致的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病。NF1多在儿童期发病，早期多表现皮肤牛奶咖啡斑，随年龄增长，NF1可累及神经、骨骼、心血管及内分泌等系统器官，临床表现多样，以咖啡牛奶斑和多发性神经纤维瘤为特征。

活动现场，专家们认真听取患者的病情描述，对患者进行详细的检查，从多方面答疑解惑，为患者提出个性化的诊疗方案和建议，实现了全流程的专业指导。

贵州省人民医院烧伤整形外科主任郑德义介绍，神经纤维瘤病已被纳入中国罕见病疾病目录，但NF1瘤体侵及皮肤、神经、肌肉、骨骼、心血管等多系统多器官，患者的临床表现较为多样化，患者往往需要经过多学科联合诊断后才能确诊。患者存在诊断率较低、误诊率较高的情况，从症状出现到最终确诊，平均耗时3年至5年。

说起举办义诊的初衷，郑德义主任说，希望进一步提高广大群众对NF1的疾病认知和关注，帮助患者得到更好、更正规的医疗诊治，帮助患者少走弯路，尽快明确诊断。NF1目前临床治疗主要为手术、靶向药物、康复训练等多学科综合治疗。为此，烧伤整形外科联合医学遗传科、医学影像科、神经外科、口腔科、儿童皮肤科、儿童神经外科、儿童普外科、儿童眼科等，多学科组建了神经纤维瘤病MDT诊疗组，制定诊断、治疗和康复等综合治疗全病程管理方案。

“2024年初，来省医义诊时，孩子确诊为I型神经纤维瘤，省医MDT诊疗组为孩子制定了治疗方案，通过5个月随诊和药物治疗，孩子左手臂的斑块颜色淡了很多，疼痛感也少了很多。”来自六盘水市的王女士（化名）说道，“之前为了确诊病因，我们带着孩子就诊了省内省外多家医院，现在省内随诊更方便了，不用再跑那么远了。”

郑德义主任提醒，如果孩子身上出现的牛奶咖啡斑，呈现棕褐色，如果只有1块，而且直径不大，往往没有问题；如果有五六块甚至更多，散布在全身不同部位，而且直径一般超过5毫米，家长就应警惕，有必要找专业的医生，特别是皮肤科医生来辨别。如果孩子还出现牛奶咖啡斑以外的其他任何一个表现，如腋窝及腹股沟的雀斑、骨骼发育异常、头围过大、 体型瘦弱、大运动发育落后、语言发育迟缓、身上出现可疑的小疙瘩或小瘤体时，应考虑是否为神经纤维瘤病。

贵州日报天眼新闻记者 朱梦怡

一审 王敦毅

二审 周伟斌

三审 王铁清