精神分裂症谱系障碍影响全球0.4%-2%的人群。2019年，精神分裂症仅在美国造成的直接和间接成本即高达3,432亿美元。除了对社会造成重大的经济负担外，精神分裂症谱系障碍还带来了一系列严重的个人和家庭负担，包括但不限于社会孤立、教育中断、失业、无家可归、家庭暴力、卷入司法案件、监禁、受伤和患病风险增加、寿命缩短等。

基因

2001年，人类基因组首次发布。此后，研究者始终致力于探索蛋白质编码基因，此类基因的数量估计在19,000至20,000之间。人类基因组中，约有270个基因位点与精神分裂症谱系障碍相关，包括108个单核苷酸多态性（SNP），其中最显著的遗传风险与主要组织相容性复合体（MHC）的遗传变异有关。除基因多态性外，拷贝数的结构变异，如微缺失和微重复，在一部分患者中产生了重大的影响，主要包括1q21.1、2p16.3、3q29、15q13.3和16p11.2微缺失，22q11.21缺失，以及16p11.2微重复。

重要的是，很多与精神分裂症相关的基因和基因位点涉及细胞分化、细胞调节、细胞成熟、细胞迁移、细胞定向、细胞受体结构、细胞黏附等领域；神经元受累时，还会影响神经网络的发展。此外，组织相容性复合体相关基因位点在免疫身份和炎症进程的控制中发挥着关键的作用。

环境因素

精神分裂症谱系障碍虽然在很大程度上由遗传因素决定，但目前认为，约20%的外显疾病风险由环境危险因素决定，如孕期母亲应激、子宫内感染、儿童期疾病、儿童期不良生活经历、儿童或青少年期接触毒品（如甲基苯丙胺或大麻）。很多此类因素可能通过表观遗传进程影响精神分裂症的发生和表型发展，如经由小肽或短链核糖核酸（RNA）序列促进或抑制其他基因的表达，脱氧核糖核酸（DNA）甲基化，以及调节组蛋白（参与DNA链复制缠绕和解开的蛋白质）的乙酰化。

尽管目前尚无针对精神分裂症谱系障碍的基因疗法，但针对特定环境危险因素的干预有望改变精神分裂症的表型表现，以及当前及未来几代人的外显疾病风险。

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神经发育异常

人类的中枢神经系统最初仅仅是一个由神经嵴细胞形成的简单管状结构。然而，这种相对简单的结构随后经历一系列复杂而优雅的步骤，最终形成了复杂的大脑和脊髓。

大脑由神经管头侧部分折叠而成，胶质细胞在此过程中奠定了大脑的结构形式，并为运动神经母细胞提供化学标记的路径，以便它们跟随这些标记到达皮层和皮层下。妊娠4-6个月期间，神经母细胞（后期神经元的未成熟形式）在大脑深处靠近侧脑室的位置迅速进行有丝分裂，随后沿神经营养标记爬行到它们的后期位置，将自己组织成有序的神经集合体，并通过发芽轴突和树突形成神经网络。